Голандрический тип наследования (наследование сцепленное с Y-хромосомой)


Гены способны повлиять на транспортировку спермы, к примеру, двухстороннее отсутствие семявыводящих протоков. На Y-хромосоме находятся гены SRY и AZF, ответственные за программу половой дифференцировки.

Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что выражается в азооспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не наследуется. Кроме совершенно безобидных признаков — оволосение ушной раковины и средних фаланг пальцев кистей, встречаются мутации генаов, расположенных в y-хромосоме, которые вызывают некоторые формы ихтиоза (рыбья кожа).

Мутации в некоторых генах приводят к развитию рака яичек, простаты и другим гонадобластомам. В хромосоме Y находится несколько генов «домашнего хозяйства», гомологичные им гены расположены в хромосоме X.

Последние гены не инактивируются при инактивации хромосомы X.

При анализе и составлении родословной по голандрическому типу необходимо учитывать следующее: 1.

Наследование. Типы наследования.

Полигенное наследование

Аутосомное наследование.

Особенности аутосомного, Х-сцепленного и голандрического типов наследования.
Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары (рис.

6.6). Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей (см. разд. 3.6.5.2)

Голандрический тип наследования

На Y-хромосоме находятся гены SRY и AZF, ответственные за программу половой дифференцировки.

Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что выражается в азооспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не наследуется. Кроме совершенно безобидных признаков — оволосение ушной раковины и средних фаланг пальцев кистей, встречаются мутации генаов, расположенных в y-хромосоме, которые вызывают некоторые формы ихтиоза (рыбья кожа).

Мутации в некоторых генах приводят к развитию рака яичек, простаты и другим гонадобластомам.

В хромосоме Y находится несколько генов «домашнего хозяйства», гомологичные им гены расположены в хромосоме X. Последние гены не инактивируются при инактивации хромосомы X.

Справочник химика 21

Единственный признак, для которого У-сцепленное наследование все еще обсуждается,-это , т.е.

1. больные во всех поколениях; Рис. 1. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака. Оволосение средней фаланги пальцев.
наличие волос на внешнем крае уха.

Было опубликовано несколько обширных родословных, которые демонстрировали от отца сыновьям. Однако проявления (преимущественно в третьем десятилетии жизни), а также крайне изменчивая экспрессивность и высокая популяционная частота (до 30% в ) весьма затрудняют дискриминацию голандрическо-го наследования от мультифакториального с ограничением по полу.
Иначе говоря, для однозначно принять -сцеп-ленное наследование не представляется возможным.

У видов, самцы которых гетерогаметны, Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им.

Следовательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т.

е. они передаются только от отца к сыну и проявляются у самцов. В соответствии с можно подразделить на группы согласно -до-минантные, , Х-, Х-сцеплен-ные рецессивные, У-сцепленные (голандрические) и митохондриальные.

40.Наследование. Типы наследования.

Особенности аутосомного, х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование.

Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов. Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е.

опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны. Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу.
Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается.

Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные

Типы наследования признаков

Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный.

При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков. Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов. Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY).

Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

Аутосомно-доминантный тип наследования

диагностировать геномные и хромосомные мутации; б) определить генетический пол организма. Популяционно-статистический метод — это изучение генетического состава популяции. Он основан на законе Харди–Вайнбергаи позволяет определить частоту генов и генотипов в различных популяциях (см.

раздел VII). Биохимические методы.

Причиной большинства наследственных моногенных заболеваний являются дефекты обмена веществ, связанные с ферментопатиями (нарушениями структуры ферментов, участвующих в реакциях обмена).

При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, и поэтому, определяя их или активность ферментов, с помощью биохимических методовможно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации).

Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена. Методы рекомбинантной ДНК (клонирование ДНК и гибридизация нуклеиновых кислот)

Основные типы наследования признаков у человека

Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25% , гак как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородноговозрасти, либо не вступают в брак. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

Сцепленный с полом рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные не в каждом поколении; 2) у здоровых родителей больной ребенок; 3) болеют преимущественно мужчины; 4) наследование идет в основном по горизонтали; 5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др. Сцепленный с полом доминантный тип наследования (рис.

11.4) сходен саутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца У-хромосому, они здо­ровы).

Лекция: Основные типы наследования признаков у человека

Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповид­но-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

Сцепленный с полом рецессивный тип насле­дования (рис.11.3) характеризуется следующими признаками:1) больные не в каждом поколении;2) у здоровых родителей больной ребенок;3) болеют преимущественно мужчины;4) наследование идет в основном по горизонтали;5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.

Сцепленный с полом доминантный тип насле­дования (рис.11.4) сходен с аутосомно-доминантным, за исключе­нием того, что мужчина передает этот признак всем до­черям (сыновья получают от отца Y-хромосому, они здо­ровы).