Аутосомно-доминантный тип наследования


диагностировать геномные и хромосомные мутации; б) определить генетический пол организма. Популяционно-статистический метод — это изучение генетического состава популяции. Он основан на законе Харди–Вайнбергаи позволяет определить частоту генов и генотипов в различных популяциях (см.

раздел VII). Биохимические методы.

Причиной большинства наследственных моногенных заболеваний являются дефекты обмена веществ, связанные с ферментопатиями (нарушениями структуры ферментов, участвующих в реакциях обмена). При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, и поэтому, определяя их или активность ферментов, с помощью биохимических методовможно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации).
Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена.

Методы рекомбинантной ДНК (клонирование ДНК и гибридизация нуклеиновых кислот)

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

6. Чем больше болезнь отражается на репродукции, тем больше доля спорадических случаев (новые мутации). 7. Гомозиготы могут рождаться от двух больных родителей.

Болезнь у них протекает обычно тяжелее, чем у гетерозигот. Доминантно наследуемые состояния имеют полиморфные кли­нические проявления не только в разных семьях, но и у членов одной семьи.

Например, при нейрофиброматозе у одних больных в семье могут быть множественные нейрофибромы, а у других- — лишь единичные кожные проявления. Особенность ряда доминантных болезней — высокая вариабельность сроков начала болезни даже в пределах одной семьи. При тяжелых заболеваниях, когда у больных снижена возмож­ность иметь потомство (сниженная фертильность), родословные не являются

Справочник химика 21

Рассмотрим это на примере — синдрома Марфана.

Наглядным примером служит хорея Гентин-гтона. Распределение больных по возрасту начала болезни описывается нормальным распределением со средним значением 38-40 лет.
Встречаются заболевания с классиче- При (как и при ) степень экспрессивности и пенетрантности признака. К заболеваниям с ау-тосомно- относятся многие болезни обмена веществ, фенил-кетонурия, галактоземия, альбинизм Многие могут быть представлены . Если все объединяются и рассматриваются как одна болезнь, возможно фиктивное завышение .
К тому же, помимо , может существовать ее ауто-сомно-рецессивная форма.

Их с помощью тщательного клинического и фенотипа с учетом , и с использованием, например, маркерной ДНК. , если оно есть, в популяциях, где инбридинг обычно не практикуется, может свидетельствовать об наследовании. Это тяжёлая многосистемная болезнь с .

Наиболее тяжело поражается , поэтому болезнь считают неврологической.

Рекомендуем прочесть:  Образец заявление о возврате страховки по кредиту образец

Термин нейрофиброматоз охватывает по меньшей мере две 1-го типа и нейрофиброматоз 2-го типа, вначале считавшиеся двумя формами заболевания (периферический нейрофиброматоз и центральный нейрофиброматоз).

Аутосомный доминантный тип наследования

Х-сцепленного рецессивного наследования аномалий со­стоит в том, что при подборе нормальных производителей и гетерозиготных самок вероятность рождения аномальных потом­ков составляет 50 % среди самцов и 0 % среди самок.

Что касается наследования доминантного гена, локализован­ного в Х-хромосоме, характерные особенности таковы: 1) от аномальных отцов все дочери будут тоже аномальными, а все сыновья — нормальными; 2) аномальными потомки будут только в тех случаях, когда этот признак имеется у одного из родителей; 3) у нормальных родителей все потомки будут нормальными; 4) аномалия проявляется в каждом поколении; 5) если аномалия у матери, то вероятность рождения аномально­го потомка равна 50 % независимо от пола. 6) поражаются как самцы, так и самки, но в среднем аномальных самок в такой родственной группе должно быть в 2 раза больше, чем самцов. У сельскохозяйственных животных до сих пор

Генетическая передача болезни: тип наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, митохондрический, Х- и У-хромосомный

У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться При этом вероятность проявления измененного гена у мужчин и женщин одинаковая.При проявлении у гетерозигот признак наследования не оказывает серьезного влияния на здоровье и функцию к воспроизводству.

Гомозиготы с мутантным генном, который передал тип наследования аутосомно-доминантный, как правило, нежизнеспособны.У родителей мутантный ген располагается в половой гамете совместно со здоровыми клетками, и вероятность его получения у детей будет равняться 50 %.

Если доминантный аллель будет изменен не полностью, то дети таких родителей будут полностью здоровы на генном уровне. При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении.Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение.

Аутосомно-доминантные заболевания

Больные и его родители непременно должны быть проконсультированы врачом-генетиком для уточнения диагноза, выявления членов семьи с риском рождения подобного больного и выработки тактики обследования консультируемых при планировании семьи.

При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием.
Если оба родителя ребенка с доминантным заболеванием оказываются здоровыми, можно предположить, что болезнь развилась вследствие возникновения новой мутации в половых клетках одного из супругов. Отмечено, что около 90% синдромов с аутосомно-доминантным типом наследования являются следствием мутаций de novo в половых клетках отцов.

В этом случае риск повторного рождения больного ребенка такой же, как в любых других семьях. Исключением из этого правила являются доминантные заболевания с неполным проявлением или неполной пенетрантностью, когда на развитие заболевания дополнительно оказывают влияния какие-то внешние факторы или чаще состояния каких-то других генов.

Рекомендуем прочесть:  Какую аппеляцию можно подать по ипотеке

Закономерности аутосомно-доминантного наследования

Таким образом, наличие сходного клинического симптомокомплекса у членов нескольких поколений одной семьи позволяет думать о передаче заболевания по аутосомно-доминантному типу; 2) если пенетрантность (проявляемость) гена высокая, то не происходит перескакивания заболевания через поколение; 3) имеется передача гена от родителей сыновьям и дочерям; 4) один из родителей болен данным заболеванием (исключением является ситуация, когда ген мутирует спонтанно, и тогда заболевание возникает впервые в данной семье и далее передается от больного его потомкам); 5) чаще всего наблюдается передача заболевания по одной из родительских линий; 6) здоровые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков; 7) у здоровых потомков больного все дети должны быть здоровы; 8) полусибсы больного (дети от одной матери и разных отцов или от одного отца и разных матерей) могут также унаследовать заболевание, если

Типы наследования болезней

При доминантном наследовании заболевание проявляется, если хотя бы одна из гомологичных хромосом несет патологический аллель, при рецессивном — только в случае, когда обе гомологичные хромосомы несут патологический аллель.

а. Аутосомно-доминантное наследование.

К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относятся болезнь Гентингтона, ахондроплазия (хондродистрофия) и нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена).

1)Сегодня известно около 5000 моногенных болезней.

Более половины из них наследуются по аутосомно-доминантному типу. 2)Аутосомно-доминантные заболевания передаются из поколения в поколение.

У больного ребенка обязательно болен один из родителей. 3)Если болен один из родителей, доля пораженных детей составляет примерно 50%. У здоровых членов семьи рождаются здоровые дети.

4)Аутосомно-доминантные заболевания наследуются всегда, независимо от пола ребенка и пола больного родителя.

IX.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания

гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа (бо­лезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. На рис. IX.6 изображена родословная, характерная для аутосомно-доминантного типа наследования.

Типичным примером аутосомно-доминантного заболевания является синдром Марфана — генерализованное поражение соединительной ткани.

Больные с синдромом Марфана высокого роста, у них длинные конечности и пальцы, характерные изменения скелета в виде сколиоза, кифоза, искривления конечностей.

Часто поражается сердце, характерным признаком является подвывих хрусталика глаза. Интеллект таких больных обычно сохранен. При некоторых аутосомно-доминантных заболеваниях наблю­даются случаи пропуска, или «проскакивания», поколения, т.е.